Москва
Москва
Санкт-Петербург
Воронеж
Екатеринбург
Ижевск
Казань
Краснодар
Нижний Новгород
Новосибирск
Пермь
Ростов-на-Дону
Самара
Уфа
Челябинск

Лейциноз

    Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.

    Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста. 

    Различают несколько вариантов лейциноза:
    • классический;
    • периодический;
    • промежуточный;
    • тиаминзависимый.

    Причины 

    Лейциноз – это наследственное заболевание. Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:
    • нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
    • невозможность усваивания аминокислот;
    • генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных. 

    Симптомы лейциноза

    Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления: 
    • отказ от пищи ребенка;
    • тихий плач новорожденного;
    • частые срыгивания;
    • рвота;
    • подергивания отдельных групп мышц;
    • усиление мышечного тонуса;
    • вытягивание тела;
    • нарушение дыхания;
    • нарушение сознания;
    • скрещивание нижних конечностей. 
    Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка. 

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика 

    Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:
    • показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
    • сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот  с разветвленной цепью;
    • проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
    • сдача общего анализа крови. 

    Лечение лейциноза

    Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:
    • меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
    • специальная диета;
    • детоксикация организма;
    • принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
    • как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
    • с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
    • с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
    • с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
    • строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей. 

    Опасность 

    При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики. 

    Профилактика 

    Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента. 

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    ТОП-5 специалистов по лейциноза
    Выбирайте дату, время и записывайтесь:
    Ермекова
    Батима Кусаиновна
    Эндокринолог
    Cтаж 5 лет
    Приём от 1500 1125 руб. -25%
    За последний месяц опубликовано 2 отзыва
    Мурашко
    (Мирина) Екатерина Юрьевна
    Эндокринолог
    Cтаж 17 лет / Врач высшей категории, к.м.н., Доцент
    Приём от 3500 1750 руб. -50%
    На прошлой неделе записалось 27 человек
    Колобова
    Юлия Владимировна
    Эндокринолог
    Cтаж 20 лет
    Приём от 1800 1620 руб. -10%
    Последний отзыв был опубликован вчера