3 001 422 пациента
Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Лейциноз

    Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.


    Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.


    Различают несколько вариантов лейциноза:

    • классический;
    • периодический;
    • промежуточный;
    • тиаминзависимый.

    Причины

    Лейциноз – это наследственное заболевание. Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:

    • нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
    • невозможность усваивания аминокислот;
    • генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.

    Симптомы лейциноза

    Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:

    Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.


    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению лейциноза

    9.5 24 отзывов
    Гастроэнтеролог Диетолог Педиатр Врач высшей категории Профессор
    Бандурина Татьяна Юрьевна Стаж 36 лет Доктор медицинских наук

    Диагностика

    Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:

    • показать ребенка профессиональному врачу - педиатру и эндокринологу;
    • сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот с разветвленной цепью;
    • проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
    • сдача общего анализа крови.

    Лечение лейциноза

    Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:

    • меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
    • специальная диета;
    • детоксикация организма;
    • принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
    • как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
    • с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
    • с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
    • с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
    • строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.

    Опасность

    При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.

    Профилактика

    Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    Текст утверждён врачом-эндокринологом Жестовский Сергей Серафимович

    1513 врачей лечащих лейциноз
    1 2 3 4 5 ... 152