Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Лейциноз

    Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.


    Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.


    Различают несколько вариантов лейциноза:

    • классический;
    • периодический;
    • промежуточный;
    • тиаминзависимый.

    Причины

    Лейциноз – это наследственное заболевание. Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:

    • нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
    • невозможность усваивания аминокислот;
    • генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.

    Симптомы лейциноза

    Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:

    • отказ от пищи ребенка;
    • тихий плач новорожденного;
    • частые срыгивания;
    • рвота;
    • подергивания отдельных групп мышц;
    • усиление мышечного тонуса;
    • вытягивание тела;
    • нарушение дыхания;
    • нарушение сознания;
    • скрещивание нижних конечностей.

    Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.


    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

    Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:

    • показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
    • сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот с разветвленной цепью;
    • проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
    • сдача общего анализа крови.

    Лечение лейциноза

    Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:

    • меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
    • специальная диета;
    • детоксикация организма;
    • принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
    • как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
    • с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
    • с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
    • с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
    • строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.

    Опасность

    При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.

    Профилактика

    Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    Текст утверждён врачом-эндокринологом Жестовский Сергей Серафимович
    ТОП-5 специалистов по лейциноза
    Выбирайте дату, время и записывайтесь:
    Юрова
    Ольга Валентиновна
    Эндокринолог
    Cтаж 20 лет / Врач высшей категории
    Приём от
    2100 1890 руб. -10%
    Всего записалось 67 человек
    1
    2
    Зезюля
    Сергей Александрович
    Эндокринолог
    Cтаж 10 лет
    Приём от
    3500 руб.
    1
    2
    В этой клинике у врача нет онлайн-расписания.
    Оставьте заявку на запись,
    мы перезвоним вам в течение 10 минут.
    Лазуренко
    Наталья Львовна
    Эндокринолог
    Cтаж 14 лет
    Приём от
    3500 руб.
    Всего записалось 35 человек
    В этой клинике у врача нет онлайн-расписания.
    Оставьте заявку на запись,
    мы перезвоним вам в течение 10 минут.
    Друйкин
    (Лысенкова) Эльвира Абдулхаковна
    Эндокринолог
    Cтаж 12 лет
    Приём от
    2390 руб.
    1
    2
    В этой клинике у врача нет онлайн-расписания.
    Оставьте заявку на запись,
    мы перезвоним вам в течение 10 минут.
    Варламова
    Татьяна Михайловна
    Эндокринолог
    Cтаж 36 лет / Врач высшей категории, к.м.н.
    Приём от
    2890 1752 руб. -39%
    На прошлой неделе записалось 3 человека

    Показать всех специалистов
    Полезная информация:
    Медицинская библиотека

    Полезные статьи о заболеваниях, современных методах лечения и диагностиках

    Диагностические центры

    Вам нужно провести диагностику или обследование? Специализированный портал поможет подобрать диагностический центр рядом с домом.

    Медицинские услуги

    Узнайте, сколько стоят медицинские услуги в разных клиниках. Сравните цены и выберите подходящую.