Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.
Причины
Причины развития синдрома Патау таковы:- наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
- возраст матери;
- наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
- вредные привычки беременной;
- наличие робертсоновской транслокации;
- экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.
Симптомы синдрома Патау
Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления: - тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
- пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
- врожденные аномалии головного мозга;
- небольшая окружность головы у новорожденного;
- низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
- двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
- деформация ушных раковин;
- врожденные пороки сердца у ребенка;
- нарушения костно-мышечной системы;
- умственная отсталость;
- нарушение аппетита, отказ от груди;
- многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Лучшие врачи по лечению синдрома Патау
Педиатр
Эндокринолог
Врач высшей категории
Ханова Светлана Борисовна
Гастроэнтеролог
Диетолог
Педиатр
Врач высшей категории
Профессор
Бандурина Татьяна Юрьевна
Диагностика
Для выявления наличия синдрома Патау врачами проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении. Лечение синдрома Патау
К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.Опасность
Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет. Профилактика
Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:- вовремя диагностировать и лечить маловодие;
- полноценно питаться до и во время беременности;
- пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
- избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
- вести здоровый образ жизни.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.