2 506 994 пациента
Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Синдром Рефсума

Ещё заболевания на букву «С»: Сакроилеит, Сальмонеллёз, Сальпингит, Сальпингоофорит, Сап, Саркоид Бека, показать ещёСаркоид Бека, Саркоидоз, Саркома Капоши, Саркома Юинга, Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром WPW, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром хронической усталости, Синдром Шарпа, Синехия, Синусит, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Снижение либидо, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Спинальная мышечная атрофия, Стафилококковый энтероколит, Стеноз гортани, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Стригущий лишай, Стрии, Судороги, Сухость кожи

    Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

    Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению синдрома Рефсума

    9.8 133 отзывов
    Невролог
    Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 42 года
    10 100 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Врач высшей категории
    Шнигирист Александр Ильич Стаж 28 лет Кандидат медицинских наук
    9.3 22 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Врач высшей категории
    Пятков Сергей Анатольевич Стаж 21 год Кандидат медицинских наук
    Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102
    8.8 12 отзывов
    Невролог Врач второй категории
    Аносова Мария Олеговна Стаж 14 лет
    8.3 3 отзывов
    Невролог Врач первой категории
    Кубышта Светлана Михайловна Стаж 15 лет
    9.8 49 отзывов
    Невролог Эпилептолог Врач высшей категории
    Романова Анна Вячеславовна Стаж 8 лет Кандидат медицинских наук
    10 163 отзывов
    Рефлексотерапевт Гирудотерапевт Кардиолог Невролог Пульмонолог Ревматолог Врач высшей категории
    Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 30 лет Кандидат медицинских наук
    9.1 6 отзывов
    Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Врач высшей категории
    Сбитнева Наталья Георгиевна Стаж 40 лет
    8.9 14 отзывов
    Невролог
    Бондарева Анастасия Николаевна Стаж 10 лет
    Медцентр Столица на Бабушкинской г. Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 48Б
    9.4 6 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Логопед Врач высшей категории
    Лампси Александр Сергеевич Стаж 23 года Кандидат медицинских наук
    Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102

    Диагностика

    Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

    • пройти осмотр у врача - невролога;
    • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
    • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

    Лечение синдрома Рефсума

    Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

    • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
    • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
    • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

    Опасность

    Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

    Профилактика

    Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    3351 врач лечящих синдром рефсума
    10 181 отзыва
    Невролог
    Лебедева Лариса Аркадьевна Стаж 35 лет Врач высшей категории к.м.н.
    9.6 45 отзывов
    Невролог
    Пенчук Ольга Викторовна Стаж 30 лет Врач высшей категории
    8.4 66 отзывов
    Невролог
    Овчаров Александр Владимирович Стаж 24 года Врач высшей категории
    9.5 27 отзывов
    Невролог
    Ночовная Наталья Петровна Стаж 22 года Врач высшей категории
    10 39 отзывов
    Невролог
    Бочарова Анна Викторовна Стаж 18 лет Врач второй категории
    9.7 46 отзывов
    Невролог
    Баева Елена Юрьевна Стаж 21 год
    10 95 отзывов
    Невролог
    Сысуев Олег Михайлович Стаж 24 года Врач высшей категории к.м.н.
    8.9 47 отзывов
    Невролог
    Переверзев Илья Витальевич Стаж 14 лет Врач второй категории к.м.н.
    8.6 43 отзывов
    Невролог
    Нестерова Ирина Николаевна Стаж 15 лет Врач высшей категории
    Центр Дикуля Марьино г. Москва, Новочеркасский б-р, д. 55, корп. 2
    9.8 133 отзывов
    Невролог
    Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 42 года
    1 2 3 4 5 ... 336