2 975 004 пациента
Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Синдром Рефсума

Ещё заболевания на букву «С»: Сакроилеит, Сальмонеллёз, Сальпингит, Сальпингоофорит, Сап, Саркоид Бека, показать ещёСаркоид Бека, Саркоидоз, Саркома Капоши, Саркома Юинга, Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром WPW, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром хронической усталости, Синдром Шарпа, Синехия, Синусит, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Снижение либидо, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Спинальная мышечная атрофия, Стафилококковый энтероколит, Стеноз гортани, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Стригущий лишай, Стрии, Судороги, Сухость кожи

    Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

    Причины

    Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

    Симптомы синдрома Рефсума

    Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

    Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению синдрома Рефсума

    8.8 9 отзывов
    Невролог
    Челяпина-Постникова Марина Викторовна Стаж 12 лет Кандидат медицинских наук
    8.9 2 отзывов
    Невролог Врач функциональной диагностики Нейрофизиолог
    Хорошун Анна Александровна Стаж 10 лет Кандидат медицинских наук
    9.8 150 отзывов
    Невролог
    Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 42 года
    10 177 отзывов
    Кардиолог Невролог Пульмонолог Ревматолог Рефлексотерапевт Гирудотерапевт Врач высшей категории
    Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 30 лет Кандидат медицинских наук
    9.8 37 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Логопед Рефлексотерапевт Врач высшей категории
    Лампси Александр Сергеевич Стаж 23 года Кандидат медицинских наук
    Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102 Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а
    9 9 отзывов
    Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Реабилитолог Вегетолог Гериатр (геронтолог) Врач первой категории
    Кубышта Светлана Михайловна Стаж 16 лет
    9 41 отзыва
    Мануальный терапевт Невролог Врач первой категории
    Бабенко Михаил Федорович Стаж 16 лет
    8.2
    Невролог Остеопат Врач первой категории
    Карпунина Роза Юрьевна Стаж 12 лет
    ГС-клиника г. Москва, ул.Перовская, д.23
    8.4
    Невролог Врач первой категории
    Шершнева Юлия Олеговна Стаж 4 года

    Диагностика

    Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

    • пройти осмотр у врача - невролога;
    • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
    • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

    Лечение синдрома Рефсума

    Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

    • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
    • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
    • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

    Опасность

    Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

    Профилактика

    Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    3363 врача лечащих синдром рефсума
    1 2 3 4 5 ... 337