2 505 217 пациентов
Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Спинальная мышечная атрофия

Ещё заболевания на букву «С»: Сакроилеит, Сальмонеллёз, Сальпингит, Сальпингоофорит, Сап, Саркоид Бека, показать ещёСаркоид Бека, Саркоидоз, Саркома Капоши, Саркома Юинга, Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром WPW, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Рефсума, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром хронической усталости, Синдром Шарпа, Синехия, Синусит, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Снижение либидо, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Стафилококковый энтероколит, Стеноз гортани, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Стригущий лишай, Стрии, Судороги, Сухость кожи

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

    У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет.

    Причины

    СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

    Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают.


    Симптомы спинальной мышечной атрофии

    Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.


    У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

    Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.


    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению спинальной мышечной атрофии

    9.3 22 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Врач высшей категории
    Пятков Сергей Анатольевич Стаж 21 год Кандидат медицинских наук
    Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102
    9.1 6 отзывов
    Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Врач высшей категории
    Сбитнева Наталья Георгиевна Стаж 40 лет
    8.8 12 отзывов
    Невролог Врач второй категории
    Аносова Мария Олеговна Стаж 14 лет
    8.6 19 отзывов
    Невролог Рефлексотерапевт Врач первой категории
    Кусочкина Наталья Александровна Стаж 17 лет
    8.3 3 отзывов
    Невролог Врач первой категории
    Кубышта Светлана Михайловна Стаж 15 лет
    8.7
    Невролог Нейрофизиолог Врач функциональной диагностики Врач первой категории
    Селезнев Федор Алексеевич Стаж 10 лет Кандидат медицинских наук
    9.8 133 отзывов
    Невролог
    Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 42 года
    10 100 отзывов
    Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Врач высшей категории
    Шнигирист Александр Ильич Стаж 28 лет Кандидат медицинских наук
    9.8 49 отзывов
    Невролог Эпилептолог Врач высшей категории
    Романова Анна Вячеславовна Стаж 8 лет Кандидат медицинских наук
    10 163 отзывов
    Рефлексотерапевт Гирудотерапевт Кардиолог Невролог Пульмонолог Ревматолог Врач высшей категории
    Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 30 лет Кандидат медицинских наук

    Диагностика

    Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

    • скрининговое исследование во время беременности матери;
    • электромиография;
    • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).

    Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.

    Лечение спинальной мышечной атрофии

    Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов.

    Группа риска

    Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами.

    Профилактика

    Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    3349 врачей лечящих спинальную мышечную атрофию
    9.2 68 отзывов
    Невролог
    Лисин Олег Валерьевич Стаж 37 лет Врач высшей категории
    8.4 66 отзывов
    Невролог
    Овчаров Александр Владимирович Стаж 24 года Врач высшей категории
    9.5 34 отзывов
    Невролог
    Бугакова Ирина Юрьевна Стаж 27 лет Врач высшей категории
    8.7 15 отзывов
    Невролог
    Державина Ирина Николаевна Стаж 36 лет Врач первой категории
    8 36 отзывов
    Невролог
    Курсакина Елена Владимировна Стаж 11 лет Врач высшей категории
    Центр Дикуля Марьино г. Москва, Новочеркасский б-р, д. 55, корп. 2
    9.2 22 отзывов
    Невролог
    Леденева Елена Юрьевна Стаж 26 лет
    8.9 28 отзывов
    Невролог
    Малькова Валентина Рифовна Стаж 12 лет
    Центр Дикуля Беляево г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 44А
    8.8 11 отзывов
    Невролог
    Алекова Нелли Михайловна Стаж 28 лет Врач высшей категории
    10 53 отзывов
    Невролог
    Березкина Ольга Олеговна Стаж 21 год Врач высшей категории
    9.4 42 отзывов
    Невролог
    Абраменко Валентина Николаевна Стаж 29 лет
    1 2 3 4 5 ... 335