Москва
Москва
Санкт-Петербург
Воронеж
Екатеринбург
Ижевск
Казань
Краснодар
Нижний Новгород
Новосибирск
Пермь
Ростов-на-Дону
Самара
Уфа
Челябинск

Спинальная мышечная атрофия

Ещё заболевания на букву «С»: Сакроилеит, Сальмонеллёз, Сальпингит, Сальпингоофорит, Сап, Саркоид Бека, показать ещёСаркоид Бека, Саркоидоз, Саркома Капоши, Саркома Юинга, Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром WPW, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Рефсума, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром хронической усталости, Синдром Шарпа, Синехия, Синусит, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Снижение либидо, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Стафилококковый энтероколит, Стеноз гортани, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Стригущий лишай, Стрии, Судороги, Сухость кожи

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

    У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет. 

    Причины

    СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

    Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают.

    Симптомы спинальной мышечной атрофии

    Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.

    У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки. 

    Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика

    Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:

    • скрининговое исследование во время беременности матери;
    • электромиография;
    • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).

    Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.

    Лечение спинальной мышечной атрофии

    Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов. 

    Группа риска

    Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами. 

    Профилактика

    Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности. 

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    ТОП-5 специалистов по спинальной мышечной атрофии
    Выбирайте дату, время и записывайтесь:
    Шипилова
    Анна Владимировна
    Невролог
    Cтаж 17 лет / Врач первой категории
    Приём от 1500 1350 руб. -10%
    На прошлой неделе записалось 10 человек
    Верхотуров
    Юрий Дмитриевич
    Невролог
    Cтаж 29 лет
    Приём от 1200 руб.
    На прошлой неделе записался 21 человек
    1
    2
    Малышев
    Владимир Евгеньевич
    Невролог
    Cтаж 29 лет
    Приём от 1500 руб.
    На прошлой неделе записалось 3 человека