Москва
Москва
Санкт-Петербург
Воронеж
Екатеринбург
Ижевск
Казань
Краснодар
Нижний Новгород
Новосибирск
Пермь
Ростов-на-Дону
Самара
Уфа
Челябинск

Тирозинемия

    Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен. 

    Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

    • острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
    • форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни. 

    Причины 

    Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

    Симптомы тирозинемии

    Симптомами тирозинемии являются такие проявления: 
    • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
    • признаки, как при циррозе печени;
    • нарастающая пигментация кожи. 
    Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы: 
    • рвота;
    • понос;
    • потливость затылка;
    • отеки;
    • плаксивость;
    • подергивания;
    • движения глазных яблок;
    • увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
    • плохая прибавка в весе;
    • ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
    • снижение интеллекта при отсутствии лечения. 

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика 

    Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

    Лечение тирозинемии

    Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе. 

    Опасность 

    Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом. 

    Профилактика 

    Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни. 

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    ТОП-5 специалистов по тирозинемии
    Выбирайте дату, время и записывайтесь:
    Ермекова
    Батима Кусаиновна
    Эндокринолог
    Cтаж 5 лет
    Приём от 1500 1350 руб. -10%
    На прошлой неделе записалось 3 человека
    Мурашко
    (Мирина) Екатерина Юрьевна
    Эндокринолог
    Cтаж 19 лет / к.м.н., Доцент
    Приём от 3500 1750 руб. -50%
    Последний отзыв был опубликован вчера
    Колобова
    Юлия Владимировна
    Эндокринолог
    Cтаж 20 лет
    Приём от 1800 1620 руб. -10%
    Всего записалось 149 человек