DocDoc
ранее docdoc
3 503 742 пациента
Москва
8 (499) 116-81-78
Нужна помощь? Звоните!

Тирозинемия

    Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

    Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

    • острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
    • форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.

    Причины

    Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

    Симптомы тирозинемии

    Симптомами тирозинемии являются такие проявления:

    • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
    • признаки, как при циррозе печени;
    • нарастающая пигментация кожи.

    Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению тирозинемии

    10 404 отзывов
    Диетолог Терапевт Эндокринолог Врач высшей категории
    Красникова Татьяна Ивановна Стаж 35 лет Кандидат медицинских наук
    9 29 отзывов
    Диетолог Эндокринолог Диабетолог Врач первой категории
    Оганесян Сирарпи Левоновна Стаж 8 лет
    Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102 Астери-Мед на Владимирской г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 18, корп. 1
    9.6 23 отзывов
    Эндокринолог Врач первой категории
    Носуля Татьяна Леонидовна Стаж 30 лет
    9 6 отзывов
    Диетолог Эндокринолог Диабетолог Врач высшей категории
    Иванникова Екатерина Владимировна Стаж 12 лет Кандидат медицинских наук
    8.9 1 отзыва
    Эндокринолог Врач высшей категории
    Цициашвили Борис Шалвович Стаж 48 лет Кандидат медицинских наук
    9.4 40 отзывов
    Диетолог Эндокринолог Диабетолог Врач высшей категории
    Тихонова Анастасия Валерьевна Стаж 15 лет
    Devon Medical and Spa г. Москва, Таежная, д. 1
    8.9 1 отзыва
    Эндокринолог
    Беляева Анна Владимировна Стаж 15 лет Кандидат медицинских наук
    9
    Эндокринолог
    Семенова Анна Рифатьевна Стаж 17 лет
    8.7 3 отзывов
    Диетолог Эндокринолог Диабетолог
    Пугаева Екатерина Андреевна Стаж 4 года
    Медцентр Столица на Бабушкинской г. Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 48Б
    8.7 4 отзывов
    Эндокринолог Врач первой категории
    Нижельская Алёна Сергеевна Стаж 9 лет

    Диагностика

    Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

    Лечение тирозинемии

    Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

    Опасность

    Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

    Профилактика

    Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

    Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

    1630 врачей лечащих тирозинемию
    1 2 3 4 5 ... 163